Hallan 60 genes relacionados con la cardiopatía congénita

Un estudio genómico realizado a 11.555 individuos ha identificado 60 genes relacionados con la cardiopatía congénita (CHD), una de las malformaciones congénitas más comunes, que afecta entre el 1 y el 1,8 % de los nacidos vivos.

La gravedad de esta enfermedad varía desde casos asintomáticos hasta aquellos que requieren intervención inmediata. El análisis, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), se centró en 248 genes de personas con CHD y halló que el 10,1 % de los participantes portaba variantes genéticas perjudiciales asociadas a la enfermedad. De estas, cuatro genes específicos (KMT2D, CHD7, PTPN11 y NOTCH1) representaron un tercio de las mutaciones identificadas.

Sergio Flores Villar, responsable de Cardiología Pediátrica en el Hospital Universitario Mutua Terrassa, señala que, aunque la mayoría de los casos de cardiopatía congénita no causan problemas de salud graves, algunos pueden llevar a complicaciones serias desde el nacimiento. Además, el estudio encontró que algunas mutaciones afectan a otros sistemas del cuerpo. Por ejemplo, variantes en el gen MYH6 tienen un impacto leve en el desarrollo neurológico, y mutaciones en CHD7 y KMT2D están asociadas con un mayor riesgo de retraso en el desarrollo.

Los investigadores Martina Brueckner y Richard Lifton, de la Universidad de Yale, resaltan que estos hallazgos subrayan la importancia del diagnóstico genético en las cardiopatías congénitas. Este tipo de pruebas genómicas podría mejorar la detección temprana y la planificación familiar en casos con alta prevalencia de la enfermedad, e incluso podrían integrarse de manera rutinaria en la evaluación clínica de estos trastornos, ofreciendo un enfoque más preciso y personalizado en el tratamiento de los pacientes.