Los bebés eternos del síndrome de Angelman

El embarazo transcurrió sin complicaciones y Soraya lo recuerda como una etapa “maravillosa”. Nada hacía prever lo que ocurriría después.

Su hija Elisabeth, que está a punto de cumplir 9 años, vive desde su nacimiento con el síndrome de Angelman, un trastorno genético poco frecuente que afecta el neurodesarrollo. En España se han confirmado alrededor de 200 casos, aunque se cree que puede haber más, sobre todo en adultos que nunca fueron diagnosticados por las dificultades para identificar la enfermedad.

Durante la gestación, ninguna prueba detectó anomalías, ni siquiera el estudio genético prenatal. El parto también fue normal. Sin embargo, al tercer día de vida, la recién nacida tuvo que ser hospitalizada por una broncoaspiración de leche materna. Pasaron más de un mes ingresadas en dos hospitales distintos y recibieron como diagnóstico un reflujo gastroesofágico.

Aun así, Soraya —que es neuropsicóloga y logopeda— intuía que algo no encajaba. Cuenta que, apenas a las dos o tres semanas, ya observaba movimientos oculares inusuales, posibles crisis epilépticas y señales de retraso en el desarrollo. Pese a sus inquietudes, los médicos atribuían sus preocupaciones a una actitud excesivamente alarmista.

Noticias del tema