Pacientes con enfermedades raras esperan hasta 5 años para recibir un diagnóstico

Imagina que el cuerpo es como una gran ciudad y que cada célula cuenta con una planta interna de reciclaje llamada lisosoma. Cuando los “trabajadores” encargados de procesar los desechos —las enzimas— no están presentes o no funcionan bien, los residuos biológicos se acumulan hasta saturar el sistema, provocando que toda la estructura colapse.

Esta comparación refleja la situación de miles de personas en México que viven con Enfermedades por Depósito Lisosomal, trastornos genéticos poco frecuentes de manera individual, pero que en conjunto representan un importante desafío sanitario debido a su baja visibilidad.

La doctora Pilar Pichardo, especialista en genética y directora médica en Takeda, señala un dato preocupante: en el país, el periodo entre los primeros síntomas y el diagnóstico certero —conocido como “odisea diagnóstica”— suele superar los cinco años. Además, uno de cada cuatro pacientes con alguna enfermedad rara puede recibir tratamientos equivocados por errores diagnósticos, y muchos consultan hasta 20 médicos antes de obtener una respuesta definitiva.

Enfermedades poco frecuentes, pero poco detectadas

En México, se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Su baja prevalencia y síntomas similares a otros padecimientos hacen que frecuentemente pasen desapercibidas. Como advierte la especialista, si el médico no contempla estas enfermedades como posibilidad, difícilmente las identificará. Esto genera un subregistro considerable: se estima que hasta el 80 % de quienes las padecen nunca reciben un diagnóstico correcto y pueden fallecer bajo etiquetas clínicas equivocadas, como insuficiencia cardiaca o sepsis, cuando el origen real es genético.

Señales de alerta que no deben ignorarse

Reconocer ciertos signos tempranos puede marcar la diferencia entre una intervención oportuna y secuelas permanentes. Entre las enfermedades lisosomales más confundidas destacan:

Enfermedad de Fabry: provoca dolor intenso y sensación de ardor en manos y pies (acroparestesias), descrita como si se llevaran “guantes o calcetines de fuego”. También puede generar dolor abdominal que a menudo se confunde con apendicitis u otros cuadros quirúrgicos.

Enfermedad de Gaucher: se caracteriza por un agrandamiento significativo del hígado y el bazo, además de alteraciones sanguíneas. Estos signos pueden hacer sospechar inicialmente leucemia u otras enfermedades oncológicas.

Síndrome de Hunter: afecta principalmente a varones y se manifiesta con rasgos faciales toscos, infecciones recurrentes de oído y rigidez en las manos. Sin tratamiento, puede derivar en deterioro cognitivo irreversible.

Tamiz neonatal y desigualdad en el diagnóstico

Aunque el tamiz neonatal es obligatorio en México, el panel básico aplicado en hospitales públicos suele ser limitado y no siempre incluye estas enfermedades. En contraste, el tamiz ampliado —más frecuente en el sector privado— sí puede detectar casos como Fabry o Hunter desde el nacimiento. Esta diferencia implica que muchos niños atendidos en el sistema público obtienen un diagnóstico tardío, cuando el daño orgánico ya está avanzado.

Tratamientos actuales y retos pendientes

Si bien no existe una cura definitiva, terapias como el reemplazo enzimático han transformado el pronóstico de enfermedades como Fabry y Gaucher, al suministrar la enzima que el organismo no produce y permitir una expectativa de vida cercana a la normal.

No obstante, persisten desafíos. En el caso del Síndrome de Hunter, los tratamientos actuales no logran atravesar la barrera hematoencefálica, por lo que, aunque protegen órganos como el corazón y los músculos, no previenen el deterioro neurológico.

La promesa de la edición genética

Frente a la naturaleza crónica de estos padecimientos, la investigación científica explora alternativas como la tecnología CRISPR-Cas9, conocida como “tijeras moleculares”. Esta herramienta busca corregir directamente la alteración genética en el ADN del paciente, lo que podría eliminar la necesidad de tratamientos periódicos. Aunque aún se encuentra en fases experimentales, representa una esperanza importante para el futuro de estas enfermedades.

En conjunto, las enfermedades lisosomales evidencian la necesidad de mayor visibilidad, diagnóstico temprano y equidad en el acceso a pruebas y terapias innovadoras para mejorar la calidad y expectativa de vida de quienes las padecen.

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